인간 BCR-ABL 융합 유전자 돌연변이

만성 골수성 백혈병(CML)은 조혈 줄기 세포의 악성 클론성 질환입니다.CML 환자의 95% 이상이 혈액 세포에 필라델피아 염색체(Ph)를 가지고 있습니다.CML의 주요 발병기전은 다음과 같습니다. BCR-ABL 융합 유전자는 염색체 9번의 장완(9q34)에 있는 abl 원암유전자(Abelson 쥐 백혈병 바이러스 종양유전자 상동체 1)와 중단점 클러스터 영역 사이의 전좌에 의해 형성됩니다( BCR) 염색체 22번의 장완(22q11)에 있는 유전자;이 유전자에 의해 암호화된 융합 단백질은 티로신 키나제(TK) 활성을 가지며 하류 신호 전달 경로(예: RAS, PI3K 및 JAK/STAT)를 활성화하여 세포 분열을 촉진하고 세포 사멸을 억제하여 세포를 악성으로 증식시켜 CML의 발생.BCR-ABL은 CML의 중요한 진단 지표 중 하나입니다.전사 수준의 동적 변화는 백혈병의 예후 판단을 위한 신뢰할 수 있는 지표이며 치료 후 백혈병의 재발을 예측하는 데 사용할 수 있습니다.