인간 EML4-ALK 융합 유전자 돌연변이

본 키트는 시험관 내에서 인간 비소세포폐암 환자의 검체에서 EML4-ALK 융합 유전자의 12가지 돌연변이 유형을 정성적으로 검출하는 데 사용됩니다.테스트 결과는 임상 참고용일 뿐이며 환자의 개별화된 치료를 위한 유일한 기초로 사용되어서는 안 됩니다.임상의는 환자의 상태, 약물 적응증, 치료 반응 및 기타 실험실 테스트 지표와 같은 요소를 기반으로 테스트 결과에 대해 포괄적인 판단을 내려야 합니다.폐암은 전 세계적으로 가장 흔한 악성종양으로, 그 중 80~85%가 비소세포폐암(NSCLC)이다.극피동물 미세소관 관련 단백질 유사 4(EML4)와 역형성 림프종 키나제(ALK)의 유전자 융합은 NSCLC의 새로운 표적입니다. EML4와 ALK는 각각 인간 염색체 2번의 P21 및 P23 밴드에 위치하며 대략 12.7만큼 분리되어 있습니다. 백만 염기쌍.적어도 20개의 융합 변종이 발견되었으며, 그 중 표 1에 있는 12개의 융합 돌연변이가 공통적이며, 돌연변이 1(E13; A20)이 가장 흔한 것이고, 돌연변이 3a 및 3b(E6; A20)가 그 뒤를 따르며, 이는 약 20%를 차지합니다. EML4-ALK 융합 유전자 NSCLC 환자의 경우 각각 33% 및 29%입니다.크리조티닙으로 대표되는 ALK 억제제는 ALK 유전자 융합 돌연변이를 위해 개발된 소분자 표적치료제이다.ALK 티로신 키나제 영역의 활성을 억제하고 하류의 비정상적인 신호 전달 경로를 차단하여 종양 세포의 성장을 억제함으로써 종양에 대한 표적 치료를 달성합니다.임상연구 결과 크리조티닙은 EML4-ALK 융합 돌연변이 환자에서 유효율이 61% 이상인 반면, 야생형 환자에서는 효과가 거의 없는 것으로 나타났다.따라서 EML4-ALK 융합 돌연변이의 검출은 크리조티닙 약물 사용을 안내하는 전제이자 기초입니다.