인간 CYP2C19 유전자 다형성

CYP2C19는 CYP450 계열의 중요한 약물 대사 효소 중 하나입니다.항혈소판 응집 억제제(예: 클로피도그렐), 양성자 펌프 억제제(오메프라졸), 항경련제 등의 대사 등 많은 내인성 기질과 임상 약물의 약 2%가 CYP2C19에 의해 대사됩니다. CYP2C19 유전자 다형성은 또한 CYP2C19의 대사 능력에 차이가 있습니다. 관련 약물.이러한 *2(rs4244285) 및 *3(rs4986893)의 점돌연변이는 CYP2C19 유전자가 코딩하는 효소 활성의 상실 및 대사 기질 능력의 약화를 유발하고, 혈중 농도를 증가시켜 다음과 관련된 약물이상반응을 일으키게 된다. 혈액 농도.*17(rs12248560)은 CYP2C19 유전자에 의해 코딩되는 효소 활성, 활성 대사산물 생성을 증가시키고, 혈소판 응집 억제를 강화하여 출혈 위험을 증가시킬 수 있습니다.약물의 대사가 느린 사람의 경우 정상적인 용량을 장기간 복용하면 심각한 독성 및 부작용이 발생합니다. 주로 간 손상, 조혈계 손상, 중추신경계 손상 등이 발생하며 심한 경우 사망에 이를 수 있습니다.해당 약물 대사의 개인차에 따라 일반적으로 4가지 표현형, 즉 초고속 대사(UM,*17/*17,*1/*17), 빠른 대사(RM,*1/*1)로 구분됩니다. ) , 중간 대사(IM, *1/*2, *1/*3), 느린 대사(PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).